CHARGE синдром е редок синдром предизвикан од генетско нарушување кое најчесто е вродена состојба (присутна од раѓање). Симптомите поврзани со овој синдром може да влијаат на различни органи (очите, ушите, срцето, гениталниот и/или уринарниот систем), а се забележува и заостанување во растот и/или развојот на заболените.

CHARGE синдромот најчесто настанува од генетските промени во генот CHD7 кои се јавуваат многу рано во ембрионалниот развој (во првите три месеци).

Оваа ретка генетска болест предизвикува патолошки промени кои варираат кај луѓето, но сепак симптомите се најизразени кај доенчињата. Новороденчињата често се раѓаат со животно загрозувачки потешкотии и поради тоа поминуваат во болница како би имале по неколку хируршки и други зафати што им се неопходни за нормален живот.

Овој синдром може да се наследи во автосомно доминантно, иако повеќето случаи се резултат на нови (de novo) промени во генот и се јавуваат кај луѓе без историја на состојбата во нивното семејство.

#биомедлаб #генетика #реткиболести #raredisease

Дознајте повеќе на

 

Публицитет.мк