Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши детекција на гените одговорни за појава на Силвер-Раселовиот синдром
16 Јули 2023
Силвер-Раселовиот синдром е ретка вродена состојба за прв пат опишана од Хенри Силвер во 1954 год. Инциденцата на овој синдром се проценува на 1-30/100.000 случаи. Повеќето случаи настануваат како резултат на генетски мутации.
Кај 7-10 % луѓето ги наследуваат двете копии од 7-миот хромозом од нивната мајка, наместо по еден од секој родител. Овој феномен се нарекува униферентна мајчинска дезоминација.
Најчесто се наследува автозомно-доминантно, но може и автозомно-рецесивно.
Кај 40% од случаите е непозната причината за појава на болеста.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
Дознајте повеќе на
Публицитет.мк
