Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши детекција на гените одговорни за појава на Канаванова болест
06 Август 2023
Канавановата болест е ретко дегенеративно нарушување на централниот нервен систем. Спаѓа во групата генетски нарушувања наречени леукодистрофии, што доведува до дефекти на миелинската обвивка која ги покрива нервните клетки во мозокот.
Настанува заради генска мутација во 17-от хромозомот, и недостаток на ензимот аспартоацилаза. Без овој ензим насатнува хемиски дисбаланс кој предизвикува уништување на миелинот во мозокот. Се наследува автозомно –доминантно.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
Дознајте повеќе на https://biomedlab.mk/
Публицитет.мк
