Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши детекција на гените одговорни за појава на Незелов синдром

Незеловиот синдром е автозомно-рецесивно заболување на конгениталната имунодефициенција заради недоразвиеноста на тимусот. Синдромот настанува поради недостатокот на пурин-нуклеозид фосфорилаза со неактивна фосфорилаза, што резултира со акумулација на деокси-ГТП кој инхибира рибонуклотид редуктаза. Рибонуклеотид редуктаза катализира формирање на деоксирибонуклеотиди од рибонуклеотиди така што е инхибирана репликацијата на ДНК.

Се пренесува генетски. Точната причина за настанување на синдромот е сеуште неутврдена.

Се смета дека настанува поради тешка комбинирана имунодефициенција.

За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.

За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:

ул. „Ванчо Питошески“ 19А