Фанкониевата анемија е ретко генетско нарушување, кое се јавува кај приближно 1 на 350.000 новороденчиња. Се среќава кај сите националности и подеднакво кај мажи и жени.
Болеста се наследува автозомно-рецесивно – ако и двајцата родители се носители на дефектниот ген, постои 25% ризик нивното дете да ја има болеста.
Симптоми:
– скелетни малформации (на бутот, коските на зглобовите, краток раст)
– дамки на кожата („кафе со млеко“)
– вродени аномалии на срце, бубрези, уши и урогенитален систем
– задоцнет физички развој (интелигенцијата најчесто е нормална)
– анемија и тешки нарушувања на коскената срцевина
– зголемен ризик за леукемија, миелодиспластичен синдром и други малигни болести
– слаба отпорност кон инфекции
Препорачлива е консултација со генетичар за современи методи на лекување
Навремената дијагноза и третман можат значително да го подобрат животниот тек кај пациентите со оваа ретка болест.
За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:
ул. „Ванчо Питошески“ 19А
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
️ fb: БИОМЕД ЛАБ
#biomedlab#биомедлаб#генетика#molekularnadijagnostika#ohrid#medicallab#health#healthcare#advancedtechnology#analiza
Фото: Фејсбук БИОМЕД ЛАБ
Публицитет.мк
