Во „БИОМЕД ЛАБ“Охрид се врши рана дијагностика на Ксија-Гибс синдром (Xia-Gibbs Syndrome)

Ксиjа-Гибс синдром е неуролошко пореметување кое се карактеризира со слаб мускулен тонус, лесен до тежок ментален инвалидитет и одложен развој. Посебно се погодени говорните вештини децата не ја изговарааат првата реченица која обично се постигнува до 1 година, а некои деца воопшто и не разговараат никогаш.

Развојот на моторните вештини како што е ползење и одење исто може да е одложен.

Растот е обично оштетен и заболените се пониски од своите врсници.

Проблемите со хранење и абнормалности во сонот исто се присутна. Кај

некои од заболените има и појава на aутизам, како и нарушување на

вниманието/хиперактивност. Можат да се јават и други проблеми како агресија, анксиозност, самоповредување итн.

Причини:

– настанува како резултат на мутација во AHDC1 генот

– AHDC1 генските варијанти уклучени во синдромот доведуваат до производство на ненормално кратки протеини, кои многу брзо не ќе можат правилно да функционираат или ненормалните протеини може да ја спречат продукцијата на AHDC1 од нормалните клетки

– намалената количина на AHDC1 протеинот во мозокот доведува до интелектуални нарушувања, проблеми со говорот и појава на синдромот

Симптоми:

– имаат широко чело, ниско поставени уши или уши кои штрчат

– појава на крива кичма (сколиоза)

– лоша координација и рамнотежа

– широко поставени очи (хипертелоризам)

– имаат понизок раст

– имаат необично лабави зглобови и лабава кожа

Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши откривање на Ксиjа-Гибс синдром со најсовремени молекуларни и генетски анализи, а со цел рана навремена дијагноза.

За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:

ул. „Ванчо Питошески“ 19А