Во „БИОМЕД ЛАБ“ во Охрид се врши детекција на гените одговорни за појава на Беквит-Видеман синдромот (BWS)

Беквит-Видеман синдромот (BWS) е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, предиспозија за развој на тумор, и вродени малформации. Ова нарушување варира кај заболените деца и обично се препознава при раѓање.

Главни симптоми се: поголема телесна тежина и висина на новороденчето од вообичаената, појава на абнормален раст само на едната страна од телото, зголемен јазик кој може да предизвика проблеми со дишењето, голтањето и говорот, многу големи абдоминални органи (црн дроб, бубрези и панкреас), како и присуство на срцеви деформации.

Синдромот се дијагностицира кај 1 од 10.500 до 13.700 новороденчиња, со приближно еднаква застапеност и кај момчињата и кај девојчињата.

Главно настанува заради промени во еден или повеќе гени во регионот 11p15 на хромозомот 11. Поретко, Беквит-Видеман синдромот е предизвикан од генетски промени во генот CDKN1C кој го контролира растот на клетките.

Беквит-Видеман синдромот се наследува автозомно рецесивно.

За рано откривање на синдромот се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.

За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:

ул. „Ванчо Питошески“ 19А