Кифосколиотични ЕДС (кЕДС) е ретко генетско заболување кое настанува поради генетски мутации во гените кои се вклучени во синтезата на колаген кој е главен протеин за структурата и цврстината на сврзното ткиво во цел организам.
Вообичаените знаци и симптоми се: многу еластична кожа која е кревка и лесно се добиваат модринки, хипермобилност на зглобовите, хипотонија при раѓање, прогресивна кифосколиоза (кифоза и сколиоза) и друго.
Специфичните симптоми на синдромот варираат, со големи разлики помеѓу заболените лица.
ЕДС е предизвикана од промени во генот ПЛОД1 или генот ФКБП14 и се наследува на автосомно рецесивен начин.
Потребно е да се посети доктор по генетика и да се направат потебните генетски тестирања.
Дознајте повеќе на
Публицитет.мк
