Во „БИОМЕД ЛАБ“ Охрид се врши детекција на гените одговорни за појава на Душеновата мускулна дистрофија

Душеновата мускулна дистрофија (ДМД) е ретко мускулно нарушување, но тоа е едно од најчестите генетски состојби кое влијае на приближно 1 од 3.500 машки раѓања ширум светот. Обично се препознава помеѓу три и шест години.

ДМД се карактеризира со слабост и атрофија на мускулите во карличната област проследено со зафаќање на мускулите на рамото. Како што болеста напредува, мускулната слабост и атрофијата се шират за да влијаат на трупот и подлактиците и постепено напредуваат за да ги зафатат дополнителните мускули на телото. Болеста е прогресивна и на повеќето заболени лица им е потребна инвалидска количка до тинејџерските години. На крајот може да се развијат сериозни опасни по живот компликации вклучувајќи болести на срцевиот мускул (кардиомиопатија) и тешкотии со дишењето (респираторни).

DMD е предизвикана од мутации на генот DMD на X хромозомот. Генот го регулира производството на протеин наречен дистрофин кој се наоѓа во асоцијација со внатрешната страна на мембраната на клетките на скелетот и срцевиот мускул. Се смета дека дистрофинот игра важна улога во одржувањето на мембраната на мускулните клетки.

За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.

За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:

ул. „Ванчо Питошески“ 19А