Аниридија е ретка вродена состојба каде ирисот (делот што ја контролира зеницата и светлината) е делумно или целосно отсутен, најчесто на двете очи. Поради тоа окото може да изгледа потемно, а видот да биде намален.
Причини:
најчесто е поврзана со мутации во генот PAX6 (хромозом 11p13)
може да биде наследна (автозомно-доминантна) или спорадична
спорадичните случаи понекогаш се поврзани со WAGR синдром (аниридија + ризик за Вилмсов тумор + генитоуринарни аномалии)
поретко: Гилеспи синдром (аниридија + атаксија)
Симптоми:
намален вид (варира по тежина)
силна чувствителност на светлина (фотофобија)
нистагмус (неконтролирано „тресење“ на очите)
страбизам (кривогледство)
чести компликации: катаракта, промени на рожница, глауком, фовеална хипоплазија
Последици:
најголем ризик за трајно оштетување на видот има поради глауком и кератопатија
потребно е долго следење од офталмолог
ул. „Ванчо Питошески“ 19А
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
#biomedlab#биомедлаб#генетика#molekularnadijagnostika#аниридија#PAX6#реткиболести#ohrid#healthcare
Фото: Фејсбук БИОМЕД ЛАБ
Публицитет.мк
