Клипел–Фејл синдром (Klippel–Feil syndrome)
Клипел–Фејл синдромот е ретко вродено коскено нарушување, кое се карактеризира со фузија (спојување) на два или повеќе цервикални пршлени.
Ова може да доведе до ограничена подвижност и различни здравствени проблеми.
Причини
• Мутации во гени: GDF6, GDF3, MEOX1
• Нарушен развој на коските и ’рбетот
• Може да се наследи автозомно-доминантно, но често се јавува и спорадично
Симптоми
• Краток врат и ниска линија на коса
• Ограничена подвижност на вратот
• Хронични главоболки и болки во вратот
• Тортоколис (навaлување на главата)
• Губење на слух
Можни придружни состојби:
• Сколиоза
• Шпренгел деформитет (високо поставена лопатка)
• Срцеви и бубрежни аномалии
• Проблеми со видот и дишењето
Третман и следење
• Редовни медицински контроли
• Физиотерапија и рехабилитација
• Невролошко и ортопедско следење
• Хируршки третман (во одредени случаи)
• Поддршка од мултидисциплинарен тим
Во БИОМЕД ЛАБ се изведуваат најсовремени генетски анализи за рана и прецизна дијагностика.
Раното откривање овозможува подобро следење и квалитет на живот.
За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:
ул. „Ванчо Питошески“ 19А
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
️ fb: БИОМЕД ЛАБ
#биомедлаб#генетика#реткиболести#KlippelFeil#orthopedics#health
Фото: Фејсбук БИОМЕД ЛАБ
Публицитет.мк
