Цистинурија е ретка наследна болест која настанува поради мутации во гените SLCЗА1 и SLC7А9. Се јавува кај 1 од 10 000 луѓе.
Кај заболените аминокиселината цистин не се раствора и наместо да се враќа во крвотокот и предизвикува создавање на камења во бубрезите, бешиката и уретрата.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
