McCune-Albright синдром е генетска состојба која делува на коските, кожата и ендокриниот систем. Пациентите со McCune-Albright синдром предизвикува лузни на коскеното ткиво (фиброзна дисплазија), пигментација на кожата и зголемена функција на жлездата која го регулира растот.
Настанува поради мутација на GNAS генот. Mутацијата ја предизвикува ензимот аденилат циклаза, кој е протеин што прекумерно произведува хормони и го предизвикува синдромот.
Мутацијата најчесто се јавува спорадично или мутации кои се јавуваат de novo.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
Дознајте повеќе на https://biomedlab.mk/
Публицитет.мк
