Кампомиеличен синдром е ретко генетско нарушување кое делува на скелетот, репродуктивниот систем и лицето. Новороденчињата со овој синдром имаат карактеристичен облик на лицето вклучувајчи мала брада со расцеп на непцата, рамно лице и голема глава.
Многу од новороденчињата умираат рано заради проблеми со дишењето.
Кампомиеличниот синдром обично е резултат на генетски промени во генот СОКС9 или близу него.
Најточна дијагноза се поставува со помош на генетски тестирања.
Се јавува ретка форма на скелетна дисплазија која се карактеризира со аголен облик на долгите коски на телото.
Бебињата најчесто имаат респираторен дистрес поради неразвиените ребра.
Некои личности со овој синдром се хромозомски машки, а имаат женски гениталии (може да имаат присуство и на машки и на женски гениталии).
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:
ул. „Ванчо Питошески“ 19А
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
️ fb: БИОМЕД ЛАБ
#biomedlab#биомедлаб#генетика#molekularnadijagnostika#ohrid#medicallab#health#healthcare#advancedtechnology#analiza
Публицитет.мк
