Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши детекција на гените одговорни за појава на Фанкони анeмија

Фанкони анемијата (ФА) е ретко генетско нарушување, во категоријата на наследни синдроми на инсуфициенција на коскената срцевина со фреквенција 1:350 000.

Половина од пациентите се дијагностицирани пред 10-годишна возраст, додека околу 10% се дијагностицирани како возрасни. Нарушувањето често се поврзува со прогресивен недостаток на целокупното производство на коскена срцевина на крвни зрнца, црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца и тромбоцити.

Засегнатите лица имаат зголемен ризик од развој на рак на клетки кои формираат крв во коскената срцевина наречена акутна миелоидна леукемија (АМЛ), или тумори на главата, вратот, кожата, гастроинтестиналниот систем или гениталниот тракт.

Се јавува подеднакво и кај мажите и кај жените, и се среќава кај сите етнички групи.

Обично се наследува како автосомно рецесивно генетско нарушување, но исто така е забележано и Х-поврзано наследување.

Постојат неколку подтипови на ФА кои произлегуваат од наследувањето на две генски мутации во секој од најмалку 18 различни гени. Повеќето од подтиповите ги споделуваат карактеристичните симптоми и наоди.

Фанкони анемијата не е исто што и Фанкони синдромот, ретко нарушување на функцијата на бубрезите.

За рано откривање на синдромот се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.

За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:

ул. „Ванчо Питошески“ 19А