Душеновата мускулна дистрофија (ДМД) е ретко мускулно нарушување, но тоа е едно од најчестите генетски состојби кое влијае на приближно 1 од 3.500 машки раѓања ширум светот. Обично се препознава помеѓу три и шест години.
ДМД се карактеризира со слабост и атрофија на мускулите во карличната област проследено со зафаќање на мускулите на рамото. Како што болеста напредува, мускулната слабост и атрофијата се шират за да влијаат на трупот и подлактиците и постепено напредуваат за да ги зафатат дополнителните мускули на телото. Болеста е прогресивна и на повеќето заболени лица им е потребна инвалидска количка до тинејџерските години. На крајот може да се развијат сериозни опасни по живот компликации вклучувајќи болести на срцевиот мускул (кардиомиопатија) и тешкотии со дишењето (респираторни).
DMD е предизвикана од мутации на генот DMD на X хромозомот. Генот го регулира производството на протеин наречен дистрофин кој се наоѓа во асоцијација со внатрешната страна на мембраната на клетките на скелетот и срцевиот мускул. Се смета дека дистрофинот игра важна улога во одржувањето на мембраната на мускулните клетки.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
