β таласемијата е генетски условена состојба која се карактеризира со повеќе наследни анемии. Тоа резултира со недоволна синтеза на хемоглобин или пак синтеза на абнормален хемоглобин во црвените крвни клетки (еритроцити).
Хемоглобинот е протеин што содржи железо и се наоѓа во еритроцитите и носи кислород до клетките низ целото тело. Кога има нарушување во структурата и синтезата на хемоглобинот, тоа се одразува и на еритроцитите и на нивната функција.
Со нарушување на рамнотежата на нивото на присутниот хемоглобин во организмот доаѓа до низа здравствени проблеми поради недостаток на кислород во многу делови од телото. Како последица на тоа црвените крвни клетки (еритроцити) се распаѓаат побрзо од нормалното и има намалена синтеза на еритроцити и хемоглобин.
Ваквата нерамнотежа доведува пред сè до појава на анемија и низа здравствени проблеми во коските, коскената срцевина и другите органи.
Бета таласемија се јавува како резултат на дефект (мутација) во генот HBB. Овој ген е одговорен за производство на протеинот наречен бета-глобин кој се наоѓа во црвените крвни клетки (еритроцити).
Различни мутации можат да влијаат на генот HBB, каде видот на мутација е поврзан со сериозноста на состојбата.
Како се пренесува?
За лицето да добие β таласемија мора да наследи по една копија на „неисправен“ ген од секој родител.
Ако лицето наследи само една копија од генот, болеста нема да се појави, но ќе биде носител и може да го пренесе „неисправниот“ ген на своите деца.
Како се дијагностицира?
Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши откривање на β таласемија со најсовремени молекуларни и генетски анализи во согласност со стандардите на Светската здравствена организација, а со цел рана навремена дијагноза на болеста.
Целни групи
Се препорачува превентивно тестирање (скрининг) за β таласемија кај:
- родители со присутни гени кои предизвикуваат β таласемија
- деца кога веќе се знае за заболен близок роднина
- бремени жени од семејства со ризик
(примарен пренатален скрининг) - дијагностицирање на β таласемија кај новороденче
(неонатален скрининг) - скрининг на новороденчиња и деца кои имаат два β таласемија гени
- парови кои планираат in vitro оплодување
Типови на β таласемија
Бета (β) таласемија е поделена на:
- β таласемија минор (лесна формa)
обично е без симптоми (асимптоматска), но може да се појави блага анемија. - β таласемија интермедија (средна форма)
појава на тешка анемија, но помалку сериозна во споредба со онаа од β таласемија мајор. - β таласемија мајор (тешка форма)
се карактеризира со многу тешка анемија и потебно е редовна трансфузија на крв.
Симптоми
Симптомите кои се појавуваат варираат се различни кај секој заболен и зависат од видот на таласемијата.
Истите кај некои лица може да се појават уште од раѓање, додека кај други во текот на првите две години од животот.
Главните симптоми на β таласемија се:
- Замор/Слабост
- Останување без здив или забрзано дишење
- Бледа или жолта боја на кожата
- Раздразливост
- Деформитети на коските на лицето
- Анемија
- Намалено (бавно) растење
- Болни отоци
- Темна урина
ВАЖНИ ИНФОРМАЦИИ:
- Светската здравствена организација проценува дека околу 2,9% од населението во светот се носители на генски дефекти кои доведуваат до наследни анемии.
- Годишната застапеност на симптоматска β таласемија се проценува на 1/100.000 низ целиот свет.
- Анализите покажале дека просечната застапеност на β таласемија во Македонија е 2,6%.
- Многу е важно при секоја бременост да се направи генетско тестирање бидејќи ако и двајцата родители се носители на мутација, постои 25% ризик таа да се пренесе на потомството.
- 08:00 до 16:00
- Ванчо Питошески 19а, 6000 Охрид
- +389 (0) 46 511 022; +389 (0) 75 518 657
- contact@biomedlab.mk
Публицитет.мк