Гителман-овиот синдром е автосомно рецесивно наследно бубрежно заболување кое се карактеризира со нерамнотежа на наелектризираните атоми (јони) во телото, вклучувајќи јони на калиум, магнезиум и калциум. Болеста се појавува во доцното детство или адолесценцијата.
Вообичаени симптоми на ова заболување се: замор, мускулна слабост, болни мускулни грчеви (тетанија), желба за сол, жед, често мокрење, вртоглавица, пецкање или вкочанетост, низок крвен притисок и нарушувања во срцевиот ритам (тахикардија).
Гителман-овиот синдром се јавува како последица на мутација на гените одговорни за котранспорт на натриум-хлор во дисталните канали (тубули) на бубрегот.
Родителите на лице кое има автосомно рецесивно заболување имаат по една копија од мутираниот ген, но тие обично не покажуваат никакви симптоми на заболувањето. Кога двајца носители на автосомно рецесивно заболување имаат деца, има 25% (1 од 4) шанси да имаат дете кое ја има болеста.
Дознајте повеќе на https://biomedlab.mk/
Публицитет.мк
