Lujan–Fryns синдромот е ретко генетско нарушување поврзано со Х-хромозомот, кое се јавува исклучиво кај машки лица.
Се карактеризира со блага до умерена интелектуална попреченост, типични физички одлики и проблеми во однесувањето.
Карактеристики
– висок и слаб раст
– макроцефалија (голема глава)
– наследување X-доминантно
– настанува поради мисенс (missense) мутации
– блага до умерена интелектуална попреченост
Причини
– синдромот е наследен
– настанува поради мутации во MED12 генот
Овој ген игра важна улога во развојот на мозокот и функционирањето на нервниот систем.
Симптоми
Физички и развојни одлики:
– карактеристично лице со висок носен корен
– мала брада (микрогнатија)
– слаб мускулен тонус (хипотонија)
– долги прсти на рацете
– хиперекстензибилни зглобови (преголема подвижност)
Внатрешни и функционални промени:
– вродени срцеви мани
– абнормалности во corpus callosum (сврзниот мозочен мост)
– нарушувања на говорот
– абнормалности во уринарниот и гениталниот систем
Генетско тестирање во БИОМЕД ЛАБ
Во БИОМЕД ЛАБ се достапни генетски тестови за откривање мутации во MED12 генот, кои се директно поврзани со Lujan–Fryns синдромот.
Генетското тестирање овозможува:
прецизна и рана дијагноза
подобро разбирање на невроразвојните потешкотии
проценка на ризик за членови на семејството
можност за пренатална дијагностика при идни бремености
персонализиран пристап во следење и третман
За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:
ул. „Ванчо Питошески“ 19А
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
️ fb: БИОМЕД ЛАБ
#biomedlab#биомедлаб#генетика#molekularnadijagnostika#ohrid#medicallab#health#healthcare#advancedtechnology#analiza
Фото: Фејснук БИОМЕД ЛАБ
