МцКјун-Албрајт синдромот е ретко генетско нарушување кое најчесто ги зафаќа коските, кожата и ендокриниот систем. Се карактеризира со фиброзна дисплазија на коските, карактеристични „café-au-lait“ пигментни дамки на кожата и хормонска хиперфункција, која може да доведе до предвремен пубертет и други ендокрини нарушувања.
За разлика од повеќето генетски заболувања, МцКјун-Албрајт синдромот не се наследува, туку е резултат на спонтана (de novo) патогена варијанта која се јавува рано во ембрионалниот развој.
Кога треба да се посомневате?
Болки, деформитети или чести скршеници на коските
Предвремен пубертет, особено кај девојчиња
„Café-au-lait“ пигментни дамки на кожата
Сколиоза или асиметрија на лицето и коските
Симптоми на хипертироидизам или други хормонални нарушувања
Зошто е важно генетското тестирање?
Генетската анализа може да помогне во:
потврдување на дијагнозата
разликување од други заболувања со слични симптоми
планирање на понатамошното следење и третман
генетско советување за пациентот и семејството
Во БИОМЕД ЛАБ се достапни генетски анализи за ретки ендокрини и скелетни синдроми, вклучувајќи анализа на GNAS генот.
БИОМЕД ЛАБ
ул. „Ванчо Питошески“ 19А, Охрид
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
Фото – фејсбук БИОМЕД ЛАБ
Публицитет.мк
