Конгенитална мускулната дистрофија-мерозин негативна е нарушување што предизвикува слабост и губење (атрофија) на мускулите што се користат за движење (скелетни мускули).
Оваа мускулна дистрофија е предизвикана од мутации во генот LAMA2. Генот LAMA2 дава инструкции за алфа-2 субединицата. Оваа подединица се наоѓа во протеинот ламинин 2 (мерозин).
Рана појава на мускулна дистрофија поврзана со LAMA2 е очигледна при раѓање или во првите неколку месеци од животот.
Преваленцата е помеѓу 1 од 50.000 и 1 од 400.000 лица ширум светот. Се смета дека оваа состојба е најчестиот тип на вродена мускулна дистрофија, која опфаќа помеѓу 30 и 40 проценти од вкупните случаи.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
Дознајте повеќе на https://biomedlab.mk/
Публицитет.мк
