Костмановиот синдром или тешка конгенитална неутропенија е ретко вродено генетско нарушување на производството на неутрофили заради оштетување на милоидната диференцијација во коскената срж.
Тешката неутопенија доведува до зголемена осетливост за чести бактериски инфекции. Болеста се манифестира веднаш после раѓањето, а се дијагностицира како рекурентна бактериска инфекција.
Може да настане поради мутации во неколку гени зависно од подтипот на синдромот.
Се наследува автозомно-доминантно или автозомно рецесивно.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
Дознајте повеќе на
Публицитет.мк