Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши детекција на кифосколиотичен Ехлерс-Данлос синдром (Ehlers-Danlos Syndrome)

Кифосколиотични ЕДС (кЕДС) е ретко генетско заболување кое настанува поради генетски мутации во гените кои се вклучени во синтезата на колаген кој е главен протеин за структурата и цврстината на сврзното ткиво во цел организам. Вообичаените знаци и симптоми се: многу еластична кожа која е кревка и лесно се добиваат модринки, хипермобилност на зглобовите, хипотонија при раѓање, прогресивна кифосколиоза (кифоза и сколиоза) и друго.

Специфичните симптоми на синдромот варираат, со големи разлики помеѓу заболените лица.

ЕДС е предизвикана од промени во генот PLOD1 или генот FKBP14 и се наследува на автосомно рецесивен начин.

Потребно е да се посети доктор по генетика и да се направат потебните генетски тестирања.

За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:

ул. „Ванчо Питошески“ 19А