Цистонуријата е наследна метаболна болест што доведува до создавање на цистински камења во бубрезите, мочниот меур и уретрата. Ова се случува затоа што аминокиселината цистин не се раствора во урината поради генетски дефект и се таложи, формирајќи камења кои предизвикуваат сериозни здравствени проблеми.
Што ја карактеризира цистонуријата?
Генетски дефект што спречува нормална реапсорпција на цистин во бубрезите
Цистинот се таложи и формира тврдокорни камења кои често повторно се појавуваат
Камењата може да заглават во уринарниот тракт → силни болки
Поголемите камења бараат хируршко отстранување
Причини
Мутации во гените SLC3A1 и SLC7A9
Се наследува автосомно-рецесивно – потребно е дефектниот ген да се наследи од двата родителя
Ретка болест – се јавува кај околу 1 од 10.000 луѓе
Симптоми
Крв во урината
Интензивна болка во страниот дел на грбот (плеќите), често еднострана
Болка која се спушта кон препоните или долниот абдомен
Повторливи уринарни инфекции
Третман
Терапија за зголемување на раствoримоста на цистинот во урината
Лекови за контрола на болката
При големи камења → хируршка интервенција
Генетско советување и следење кај специјалист по генетика
Навремено откривање = подобра контрола и спречување на повторна појава!
ул. „Ванчо Питошески“ 19А
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
FB: БИОМЕД ЛАБ
#биомедлаб#biomedlab#генетика#урологија#цистонурија#бубрежникамења#реткиболести#молекуларнадјагностика#healthcare#анализи
Фото: Фејсбук БИОМЕД ЛАБ
Публицитет.мк
