Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши генетско тестирање за Шарко-Мари-Тут синдром (Charcot-Marie-Tooth, CMT)

Шарко-Мари-Тут синдромот е ретко наследно невролошко заболување кое ги зафаќа периферните нерви. Болеста настанува поради промени во повеќе од 40 гени кои се одговорни за структурата и функцијата на нервните влакна.

Мутациите доведуваат до оштетување на:

аксонот (нервното влакно)

или

миелинската обвивка (заштитниот слој на нервите)

Синдромот може да се наследува на различни начини (автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или Х-поврзано), зависно од генетскиот тип.

Симптоми

слабост и атрофија на мускулите на стапалата и листовите

намален осет за вибрации и положба

тремор, мускулни спазми и контрактури

потешкотии при одење

во потешки случаи – зафатеност на дијафрагмата

можни проблеми со слухот и видот

Симптомите често започнуваат во детството или адолесценцијата и постепено напредуваат.

Третман

Не постои специфично излекување, но соодветниот третман помага во подобрување на квалитетот на живот:

физикална терапија

ортопедски помагала

хируршки интервенции (по потреба)

терапија за контрола на невропатската болка

Во „БИОМЕД ЛАБ“ се врши молекуларна генетска анализа за детекција на мутациите поврзани со CMT синдромот, со цел навремена дијагноза и генетско советување.