Ахондроплазијата е генетско нарушување што резултира со низок раст. Кај оваа состојба, рацете и нозете се кратки, додека торзото обично е со нормална должина. Просечна висина на возрасни е од 131 сантиметар кај мажи и 123 сантиметри кај жени.
Причини:
– се наследува автозомо-доминантно поради мутација на FGFR3
– се смета дека 80% од случаите не се наследни додека пак 20% се јавуваат
наследно
– се манифестира веднаш по раѓањето и се карактеризира со џуџест раст
Симптоми:
– имаат зголемена глава и чело
– мутацијата на четвртиот хромозом доведува до кратки нозе на екстремитетите
– коските на трупот се нормални
Третман:
– најбитен е третман со генетичар со цел да се постигне најсовремено генетско лекување
– третман со хормони на раст
– третмани со лекови за спречување на компликациите како дебелина, хидроцефалус, инфекции на средното уво, итн.
За рано откривање на болеста се препорачуваат консултации со доктор по генетски науки.
За повеќе информации посетете нѐ или контактирајте нѐ:
ул. „Ванчо Питошески“ 19А
+389 46 511 022
biomedlabohrid@gmail.com
️ fb: БИОМЕД ЛАБ
#biomedlab#биомедлаб#генетика#molekularnadijagnostika#ohrid#medicallab#health#healthcare#advancedtechnology#analiza
Публицитет.мк
