Аргументи за

Дисталната бубрежна тубуларна ацидоза (дРТА) е нарушување кое се карактеризира со нарушена секреција на нето количеството на киселина од дисталниот...

Ахондроплазија е болест која се наследува автозомно доминантно, се манифестира веднаш по раѓањето со џуџест раст. Мутацијата на 4-от хромозом...

Синоними: автозомно доминантен хипопаратироидизам, фамилјарна хиперкалциурична хипокалцемија, фамилјарна хипокалцемија Автозомно доминантна хипокалцемија (АДХ) е многу ретка болест на хомеостазата на...

Фридрајхова атаксија претставува ретка болест која главно го зафаќа нервниот систем и срцето. Прв пат оваа болест ја опишал германскиот...

Инфантилната епилептична енцефалопатија - Lennox-Gastaut syndrome е тешка форма на инфантилен епилептичен синдром кој сочинува 1-4% од инфантилната епилепсија и...

Порфиријата претставува група од најмалку осум различни болести (наследни или стекнати), чии карактеристики значително се разликуваат. Заедничката карактеристика на сите...

Прогресивниот енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ) е редок и тежок невролошки синдром кој се карактеризира со мускулна вкочанетост, спазам,...

Лоу синдромот се карактеризира со проблеми со видот, вклучувајќи ја и катаракта која е присутна уште при раѓање, проблеми со...

Синдромот Бругада е генетско нарушување кое се карактеризира со абнормални ЕКГ наоди и зголемен ризик од ненадејна смрт. Името го...

Што е идиопатска пулмонална фиброза? Идиопатска пулмонална фиброза (ИПФ) е ретко, иреверзибилно и смртоносно заболување кое предизвикува трајно оштетување на...