Аргументи за

Порфиријата претставува група од најмалку осум различни болести (наследни или стекнати), чии карактеристики значително се разликуваат. Заедничката карактеристика на сите...

Прогресивниот енцефаломиелитис со ригидитет и миоклонус (ПЕРМ) е редок и тежок невролошки синдром кој се карактеризира со мускулна вкочанетост, спазам,...

Лоу синдромот се карактеризира со проблеми со видот, вклучувајќи ја и катаракта која е присутна уште при раѓање, проблеми со...

Синдромот Бругада е генетско нарушување кое се карактеризира со абнормални ЕКГ наоди и зголемен ризик од ненадејна смрт. Името го...

Што е идиопатска пулмонална фиброза? Идиопатска пулмонална фиброза (ИПФ) е ретко, иреверзибилно и смртоносно заболување кое предизвикува трајно оштетување на...

Неуромиелитис оптика спектар на нарушувања претставува ретка, хронична и изнемоштувачка автоимуна болест на централниот нервен систем која примарно ги оштетува...

Хемофагоцитната лимфохистиоцитоза е представува група на болести со потекло макрофагите кои се карактеризирани со брз, фатален тек. Главните клинички симптоми...

Склеродермија или системска склероза е хронично, мултисистемско заболување (автоимунонарушување) кое ја зафаќа кожата, зглобовите, крвните садови и внатрешните органи. Кај...

Наследната Тирозинемија Тип 1 е ретко генетско заболување каде новороденчињата немаат способност да ја разградат амино киселината тирозин. Како резултат...

Наследната нетолеранција кон фруктоза се среќава и под имињата: Фруктосемија, Фруктоза алдолаза Б-недостаток, Фруктоза 1,6 недостаток на бифосфатна алдолаза. При...