Омнубус

Римокатоличкото христијанство е најголема религија во Шпанија. Таа е држава која во текот на својата историја водела големи борби на религиозно...

Фамилијарни амилоидни полиневропатии (FAP) се група на мултисистемски нарушувања кои се опасни по живот. Лезиите на нервите се индуцирани со...

Ихтиозата е хетерогена група на заболување, таа потекнува од грчкиот збор ichthys-риба и е описно име за групата генодерматози со...

Што е дефицит на тирозин хидроксилаза?Дефицит на тирозин хидроксилаза (ТХ) (исто така познат како рецесивна допа-одговорна дистонија) е ретко метаболичко...

Точната преваленца е непозната, но годишната инциденца на симптоматска Бета таласемија се проценува на 1/100.000 низ целиот свет. Оваа болест...

Јувенилен дерматомиозит (ЈДМ) е сериозно, потенцијално животозагрозувачко, ретко автоимуно системско заболување, кое се карактеризира со кожен осип и воспаление на...

Фенилкетонуриjа е ретко генетско заболување при кое бебето се раѓа без способност за соодветно разградување на амино киселината наречена фенилаланин,...

Хантингтонова болест е хронично, невродегенеративно мозочно заболување. Тоа значи дека нервните клетки на мозокот се распаѓаат со текот на времето....

Цистунурија (Cystinuria - МКБ E72.01)е ретко генетско заболување со автозомнорецесивен облик на наследување. Мутации на SLC3A1 и SLC7A9 гени предизвикуваат...

Бидејќи  е ретка болест (заболени 1:20.000) поголемиот дел од лекарите немале можност да се сретнат со овој синдром во медицинската...