Омнубус

Точната преваленца е непозната, но годишната инциденца на симптоматска Бета таласемија се проценува на 1/100.000 низ целиот свет. Оваа болест...

Јувенилен дерматомиозит (ЈДМ) е сериозно, потенцијално животозагрозувачко, ретко автоимуно системско заболување, кое се карактеризира со кожен осип и воспаление на...

Фенилкетонуриjа е ретко генетско заболување при кое бебето се раѓа без способност за соодветно разградување на амино киселината наречена фенилаланин,...

Хантингтонова болест е хронично, невродегенеративно мозочно заболување. Тоа значи дека нервните клетки на мозокот се распаѓаат со текот на времето....

Цистунурија (Cystinuria - МКБ E72.01)е ретко генетско заболување со автозомнорецесивен облик на наследување. Мутации на SLC3A1 и SLC7A9 гени предизвикуваат...

Бидејќи  е ретка болест (заболени 1:20.000) поголемиот дел од лекарите немале можност да се сретнат со овој синдром во медицинската...

Преваленцијата на Адисоновата болест е 1/9.000 и 1/6.900 во развиените земји. Адисонова болест е нарушување кое се јавува кога надворешниот...

Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се карактеризираат со...

Мукополисахаридоза (МПС) е ретка наследна мултисистемска болест која се појавува од недостаток на ензимите кои учествуваат во разградување на гликозаминогликаните....

Што е Вилсонова болест? Вилсоновата болест е ретка болест, генетско метаболно нарушување кое доведува до прекумерно наталожување на бакар во...