Омнубус

Хередитарен ангиоедем (ХАЕ) е ретко заболување од кое во светот заболуваат 1:50.000 лица. Подеднакво е застапено и кај мажите и...

Анемијата на Фанкони (AF)е ретка болест. Фреквенцијата на раѓање на деца со AF во просек е приближно 1 случај на...

Што е Цистична фиброза? Цистична фиброза (ЦФ) е наследна болест која се вбројува во групата на ретки и мултисистемски болести....

Вилијамс синдром е познат и како Вилијамс Беурен синдром, а порано и како инфантилна хиперкалцемија или синдром на суправалвуларната аортна...

Кај многу луѓе, Вон-Вилебрандовата болест покажува благи симптоми или отсуство на истите. Кога ќе се појават знаците, нивниот интензитет може...

Вест-ов синдром е малиген епилептичен синдром. Се карактеризира со збир на симптопми како епилептични и инфантилни спазми, абнормални шеми на...

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е...

Кабуки синдром е рeтка генетска болест која се појавува при едно од 32.000 новороденчиња. Изгледот на болното дете (фенотипот) потсеќа...

Душеновата мускулна дистрофија (ДМД)) е невромускуларна болест која се карактеризира со брза прогресија на слабеење на мускулите и дегенрација на...

Хемофилија е релативно ретко генетско нарушување кое се јавува поради несоодветно згрутчување на крвта. Во случај ткивото да е повредено,...